肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在杭州医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解杭州杭州是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在杭州就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在杭州主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在杭州的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在杭州的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往杭州的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (11条，均分4.8)
咨询老师知识面很广，不仅懂基因，对我问到的免疫治疗、化疗副作用也有一些实用的见解和建议，虽然她强调最终要听主治医生的，但多角度了解信息让我和医生沟通时更有底气了。这种跨学科的沟通能力很棒。
机构回复
感谢您的赞赏。我们的咨询师和解读专家均具备丰富的肿瘤学背景，力求在专业范围内提供更全面的信息支持，赋能您与主治医生的高效沟通。很高兴能增强您的信心。
我是淋巴瘤患者，病理复杂，本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性，结果证明多虑了。报告速度超快，8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业，主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择！我们拥有标准的样本运输和质检流程，确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱，辅助医生决策，这正是我们工作的意义所在。
卵巢癌患者，等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的，报告厚厚一本，数据详实，还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比，全外显子确实发现了更多潜在机会，准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑，因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野，很高兴它为您带来了新希望。
从寄送样本到拿到报告，每一步都有短信提醒，很清楚。报告出来后，客服还主动问是否需要协助预约专家门诊，虽然我没用上这个服务，但感觉他们考虑得很周全，是一条龙的服务思维。
机构回复
感谢您的肯定！我们努力构建从检测到诊疗支持的服务闭环，提醒和增值服务都是为了给您带来更多便利。如有任何后续需求，请随时联系我们。
检测本身很专业，但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术，想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔，知道我紧张，聊的时候不仅讲医学知识，还会宽慰我，说现在技术先进，很多情况都有应对策略，让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术，更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训，旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
父亲确诊肺癌后，我作为家属跑前跑后，压力巨大。对比了好几家，最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺，把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生，专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图，连70岁的老人家都能听懂，非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择，是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂，对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利！
对比过其他公司的报告，你们的报告在‘临床意义解读’这部分确实是天花板级别。每个突变都有详细的致病性分析、对药物的敏感性/耐药性预测，还有不同指南的推荐等级对比，逻辑严谨，专业度极高。
机构回复
深感荣幸获得您如此专业的赞誉。我们投入大量资源构建和更新知识库，就是为了确保每一份解读都有扎实的证据支撑和严谨的逻辑链条。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
家人帮忙联系的，我本人治疗中精力不济。顾问特别细心，主要和我家人沟通，但关键节点（比如报告出具）一定会单独发信息给我本人确认和提醒。既照顾了患者状态，又确保了本人知情权，考虑得很人性化。
机构回复
在疾病时期，保护您的精力与确保您的知情权同样重要。我们努力在两者间寻求最体贴的平衡。感谢您体会到我们的用心，祝您治疗顺利，早日康复。
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
为了二次手术前评估做的检测。采样当天人不少，但秩序井然。最棒的是采样后，护士给了我一个冰袋让敷着，并详细教了我怎么观察后续情况、什么情况需要联系他们。这种周全的术后关怀让我觉得特别踏实。
机构回复
感谢您的分享。我们始终认为，采样完成只是服务的开始，细致的术后指导与明确的应急渠道是保障患者安全的重要环节。很高兴这些安排让您感到踏实，这是我们应该做的。
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