BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在杭州确诊为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望寻找靶向或化疗用药参考的朋友。
- 在杭州有近亲（如母亲、姐妹）患过上述癌症，想了解自身遗传风险的个人。
- 在杭州已进行过治疗，医生建议通过基因检测评估后续治疗策略或监测复发风险。
- 在杭州希望为自己和家人的长期健康规划，进行系统性癌症风险筛查的成年人。
- 在杭州的体检中发现相关肿瘤标志物异常，医生建议做进一步评估的情况。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成一次对您身体内“生命蓝图”中关键区域的深入排查。它专门检查两个与多种癌症密切相关的基因——BRCA1和BRCA2。这项检测的独特之处在于“双管齐下”：一方面，它查找您与生俱来的遗传基因变化（胚系突变），这能帮助判断癌症是否具有家族遗传倾向，并提醒您和您的血亲关注相关健康风险。另一方面，它也检查在您后天生命过程中，身体特定部位（如肿瘤组织）里这些基因发生的变化（体系突变），这直接关系到当前治疗方案的精准选择，例如能否使用特定的靶向药物。简单来说，它试图回答两个核心问题：您的风险是否比别人高？以及，当前最可能起效的治疗方向是什么？需要注意的是，基因检测提供的是重要的风险信息和线索，并非确诊。一个阳性的结果意味着风险增加，但不等于一定会患病；阴性结果也不代表绝对安全，因为癌症的发生还与其他多种因素有关。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样非常灵活。您可以根据自身情况和医生建议，从四种组织样本（如手术或穿刺获得的石蜡切片、新鲜组织等）或抽取一管全血中任选其一。如果选择抽血，通常不需要严格空腹，正常饮食饮水即可，过程与常规抽血检查无异，仅轻微刺痛，几分钟即可完成。在杭州，您可以在合作的医学检验机构现场采样，部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，准确性很高。检测本身是安全的，仅需少量血液或组织样本。报告由专业团队分析解读，并会明确告知检测的局限性，例如无法覆盖基因上所有可能的微小变化，或不能排除其他未知基因的影响。如果检测发现意义不明确的基因变化，报告会进行说明，并可能建议结合家族史或进一步检查来综合判断。我们承诺提供基于现有科学认知的可靠信息，帮助您和您的医生做出更明智的决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为6900元，属于自费项目，各地医保均不支持报销。
- 采样前请确认身体无严重感染或极度虚弱等不适于采样的情况。
- 如果选择邮寄样本，请务必使用提供的专用采样包和冷链包装，并尽快寄出。
- 报告结果为个人隐私信息，请妥善保管，仅限您本人及您授权的医疗专业人士查阅。
- 检测结果需由医生结合您的全部临床情况进行综合解读，请勿自行诊断。
- 若检测提示有遗传风险，建议告知有血缘关系的亲属，他们可能也需要关注。
- 请保留好您的检测报告原件，以备未来就医或再次咨询时使用。
用户评价 (11条，均分4.3)
我是为靶向用药参考来的，检测本身很满意。但预约热门时间段比较难，我改了一次时间才约上。希望你们能多开放一些周末的预约名额，方便我们这些在职的患者。
机构回复
感谢您的反馈。我们已记录下您对周末预约名额的需求，会根据运营情况积极评估和调整预约资源分配，尽可能满足更多用户的时间便利性。
胃癌家属，检测本身很专业。但感觉价格还是偏高了一些，虽然理解技术成本，但对于普通工薪家庭来说是一笔不小的支出。希望能有更多的普惠活动或者医保合作。
机构回复
感谢您坦诚的反馈。我们也一直在努力通过技术优化和规模效应，寻求降低成本的可能，并积极推动与各类医疗保障体系的合作，期望未来能让更多家庭受益。
我是因为有乳腺癌家族史才来做这个检测的。预约的时候客服特别耐心，给我详细解释了胚系和体系检测的区别，还问了我好多家族病史的细节，感觉他们很专业，不是随便开单的那种。等待报告期间我特别焦虑，他们还主动打电话安抚我，告诉我大概进度，这种关怀真的让我安心很多。
机构回复
感谢您的认可。我们深知有家族史的客户会格外焦虑，因此我们的客服和遗传咨询师都接受过专门培训，希望能提供有温度的专业服务。您的安心是我们最大的目标。
检测本身很好，报告也很快（9天）。但电子版报告文件太大，下载和打开有点慢，手机上看不太方便。希望以后能优化一下文件，或者做个手机友好的浏览页面。内容我是认可的。
机构回复
谢谢您的反馈和支持。关于报告电子版的体验问题，我们技术团队正在开发更轻量化的版本和适配移动端的查阅界面，预计近期上线，敬请期待。
帮患肠癌的家人检测的。报告内容非常详实专业，但部分术语对我们普通人来说有点难懂，虽然附了摘要，但要是能有个更简明的‘一句话结论’板块会更好。不过客服后续答疑很到位。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已记录您的反馈，正在规划在报告摘要部分增加更通俗易懂的核心结论概述，以提升非专业人士的阅读体验。解读服务会持续提供。
我是结直肠癌，需要同时查遗传和肿瘤。流程清晰，每一步都有工作人员引导，标识也很清楚。特别是样本交接的环节，他们核对信息非常认真，还给我看了样本管的专属条码，感觉我的样本被郑重对待了。
机构回复
样本管理的严谨性是准确检测的生命线。双重核对信息与专属条码追踪是标准流程，确保从您到实验室的每一步都准确无误。感谢您对我们流程的信任。
报告出来后，提供的解读服务不是敷衍了事。医生花了半个小时，不仅讲了结果，还结合我的年龄和生育计划讨论了不同的健康管理方案，信息量很大但讲得有条理。感觉远超预期，值回票价。
机构回复
深度解读与个性化管理建议是检测价值的延伸。我们很高兴医生提供的咨询能切中您的核心关切，并为您的长期规划提供支持。祝您一切顺利！
我妈妈得了乳腺癌，医生建议做这个检测看看有没有基因问题。报告出来好厚一本，我本来挺慌的，但解读顾问特别有耐心，花了一个多小时视频，把BRCA1那个致病突变位点、对我妈妈治疗方案的意义、还有我自己的风险都讲得清清楚楚。没有她，我们根本看不懂那些专业术语。
机构回复
感谢您的信任。面对复杂的基因信息，清晰易懂的解读至关重要。我们非常高兴顾问的专业服务能切实帮助到您和家人的治疗决策与风险评估，后续有任何疑问，我们随时提供支持。
因为家族史来做筛查，最怕流程复杂。但这次体验很棒，从预约、填资料、采样到收报告，每一步都有清晰的短信和电话指引，还有专属客服微信可以随时问，回复很快。感觉被照顾得很好，没什么需要自己操心的。
机构回复
谢谢您对我们服务流程的认可。我们致力于打造清晰、省心、有陪伴感的体验，尽量减少客户在焦虑时期的迷茫。您的满意是我们不断优化流程的动力。
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
检测对治疗选择有帮助，采样也专业。但拿到报告后，里面有些专业术语和图表看不太懂，虽然可以问医生或顾问，但自己第一时间看的时候还是有点懵。希望报告能有个更简明的患者版摘要。
机构回复
您的建议非常中肯！我们已计划在后续的报告版本中，增加专门面向患者的“核心结论通俗解读”部分，用更易懂的语言阐述关键结果，让信息获取更直接。感谢您！
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